היתרונות והחסרונות של בדיקת מי שפיר

בדיקת מי שפיר מאפשרת לקבל מידע ראשוני על המטען הגנטי שהעובר ירש משני הוריו ושולבו על גבי הDNA המתפתח. היכולת לבצע בדיקה זו היא בשל העובדה כי חלק מהתאים שהתפתחו בגופו של העובר מתנתקים מגופו וניתן לשכפלם. בדיקת מי שפיר תתבצע בדרך כלל בין החודש הרביעי לחמישי של ההיריון כאשר הליך הבדיקה מתבצע באמצעות החדרת מחט לדופן הבטן (לאחר חיטוי יסודי של אזור הבדיקה והמחט). מהבטן ישאבו רק 20-40 מילימטרים של מי השפיר. הבדיקה אורכת דקות ספורות ולאחריה ממליצים הרופאים לנוח.

יתרונות בדיקת מי השפיר – מקבלים את המידע הגנטי העל העובר המתפתח בזמן הנכון

בדיקת מי שפיר מאפשרת לזהות ליקויים בהתפתחות העובר הנובעים מסיבה גנטית. למשל, זיהוי של עובר עם תסמונת דאון בשלב זה של ההיריון יכול לאפשר הפסקת היריון ולמנוע את הסבל הנלווה למחלה הן עבור הילד והן עבור המשפחה. מחלות נוספות שנבדקות בבדיקה הרגילה הן טריזומה 18 וליקויים נדירים יותר בהתאם לסיכון למחלות נוספות, כמו למשל מחלת ה-X השביר, הנובעות ממוצאם של ההורים ומסקר גנטי שבוצע לפני ההיריון או בשלביו הראשוניים.

חסרונות בדיקת מי השפיר – סיכוי קל לזיהום ולבטים הנוגעים להפסקת ההיריון

בדיקת מי השפיר היא עדיין בדיקה חודרנית המתאפיינת בסיכון מסוים לזיהום. הסטטיסטיקה בתחום זה אינה חד משמעית ויש רופאים המגדירים את הסיכון לזיהום שיעור של 1:200 ואחרים בשיעור  של 1:1600. יש החוששים כי קיים גם סיכון לפגיעה בתינוק על ידי המחט הארוכה שהוחדרה לגוף, אך בפועל הבדיקה מתבצעת תחת בחינה מעמיקה של האולטרסאונד וזיהוי מדויק של מיקום העובר על מנת למנוע פגיעה בו.

תוצאות הבדיקה מאפשרות אמנם לדעת כי קיים סיכון גבוה להופעת מום בעובר כאשר יצא לאוויר העולם אך חשוב לדעת כי הסיכוי אינו עומד על 100% ללידתו של עובר עם ליקוי פיזי. לכן, תוצאות הבדיקה עשויות לעורר ספק בנוגע להמשך ההיריון, במיוחד כאשר מתגלה ליקוי כרומוזומלי שלא ידוע כיצד יתבטא בפועל כאשר העובר ייוולד.

מה עושים אם מגלים כי יש סיכוי גבוה להתפתחות מחלה גנטית?

היות והבדיקה מתבצעת בין החודשים הרביעי והחמישי, כאשר כבר לא ניתן לבצע הפלה רגילה, נהוג לבצע זירוז של הלידה הליך המכונה "לידה שקטה". חשוב לציין, בהקשר זה, כי אין גורם המחייב את ההורים להפסיק את ההיריון גם אם יש סיכוי גבוה להופעת מחלה. הורים המעוניינים להתמודד עם האתגר ולהמשיך את ההיריון עם ילד אשר סיכוייו ללקות במחלה גבוהים, יזכו לתמיכה רפואית מלאה לאורך ההיריון וגם לאחר הלידה.

לסיכום, בדיקת מי שפיר מהווה דרך לקבל מידע ראשוני על תהליך התפתחות העובר בגוף. היא אמנם נושאת בחובה סיכון קל לזיהום כתוצאה מהתהליך הפולשני, אך יכולה למנוע את הצער ועוגמת הנפש הכרוכים בגידול תינוק עם תסמונת גנטית הגורמת לקשיי התפתחות, פיגור וליקויים פיזיים ומנטליים אחרים.