בדיקות גנטיות – מה הן ומתי מומלץ להיבדק?

גברים ונשים בכל הגילאים צריכים לעבור בדיקות רפואיות כדי לשפר את איכות החיים שלהם. הטיפ החשוב ביותר בהקשר הזה הוא לעקוב אחר פיתוחים חדשים בעולם הרפואה, כמו למשל שילוב גנטיקה בתהליכי איתור, טיפול ומניעת מחלות שונות

פגם גנטי מוגדר מבחינה רפואית בתור מצב של לקות, מחלה או נשאות של לקות או מחלה הנגרם כתוצאה ממבנה מסוים בחומר התורשתי של הגוף. פגמים גנטיים עלולים להתרחש בגלל תורשה, מוטציה בשלבי ההתפתחות הראשונים של העובר ומוטציה בתא גוף רגיל בודד או בתאי גוף רגילים רבים. כיום גם נהוג להבחין בין פגמים ביוכימיים בשרשרת ה-DNA לבין פגמים כרומוזומליים.

את הפגמים המוגדרים גנטיים ניתן לזהות רק באמצעות בדיקות ייעודיות. הבדיקה היא למעשה חלק מתהליך מעבדתי, שמטרתו לבחון את החומר התורשתי של הנבדק. זהו החומר אליו מתייחסים בעגה המקצועית במונח DNA. הבדיקה מבוצעת באופן פשוט וקל, על ידי נטילת דגימת דם או רוק מהנבדק. לאחר מכן שולחים את הדגימה למעבדה רפואית מוסמכת בארץ או בחו"ל. זמן קבלת התוצאות תלוי בסוג הבדיקה ובמעבדה המבצעת. הטיפ כאן הוא לקבל המלצות על מעבדות מקצועיות ולהגיע לפגישת ייעוץ לא מחייבת. כך ניתן לתאם בדיקה מהירה ולהפיק מקסימום תועלת רפואית מהתהליך. לתוצאות הבדיקה השלכות אישיות ומשפחתיות.

הבדיקות מסייעות באיתור מחלות תורשתיות והן מזהות גורמים לסרטן. אנשים עם רקע בעייתי במשפחה צריכים לבצע את הבדיקות לעיתים קרובות, אך באופן עקרוני הן מומלצות גם עבור גברים ונשים בריאים בטווח רחב של גילאים. בנוסף, יש לציין את בדיקות סקר גנטיות המשמשות לגילוי זוגות בסיכון להולדת ילדים הלוקים במחלות גנטיות.

טיפים לביצוע הבדיקות

לא נדרשת הפניה מרופא על מנת לתאם פגישת ייעוץ גנטי מול אנשי מקצוע שעוסקים בתחום. עם זאת, בהחלט רצוי לעדכן את רופא המשפחה או הרופא המטפל על התוצאות והממצאים של בדיקות גנטיות מסוימות. כך ניתן להבין לעומק את המשמעויות של הבדיקות ולפעול בהתאם במהלך איתור, טיפול ומניעת מחלות. השירותים הניתנים במרכזים לייעוץ גנטי הם במימון פרטי ומתאפיינים ברמה גבוהה של יחס אישי ומקצועיות. טיפ חשוב בהקשר הזה הוא לבחון מול קופת החולים וחברת הביטוח אפשרות לקבלת החזר כספי.

הייעוץ הגנטי ניתן על ידי צוות מקצועי שכולל גנטיקאים בכירים וחסות של פרופסורים, מומחים ברפואה פנימית ורופאים עם רקע בגנטיקה רופאים. הטיפ כאן הוא להתאים בין סוג הבדיקה לבין הפגם שאותו מעוניינים לזהות. ייעוץ אונקוגנטי לדוגמא עוסק בקשר שבין גנטיקה לסרטן והוא פחות רלוונטי עבור זוגות בתהליכי הריון. במהלך ייעוץ אונקוגנטי מעריכים את רמת הסיכון האישית של הפונה ובני משפחתו לפתח מחלה ממאירה על רקע תורשתי, ומספקים המלצות על אמצעים רפואיים לגילוי מוקדם או להפחתת הסיכון.